DEFINICIÓN​​

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La ataxia es un signo y síntoma neurológico caracterizado por la falta de coordinación de los movimientos musculares que es debido a una disfunción de las partes del sistema nervioso, tales como el control motor del cerebelo. Aunque la causa de la disfunción varía de mutaciones en los canales de potasio y / o calcio a la degeneración progresiva de las neuronas del cerebelo específicos de tejido, los signos y síntomas neurológicos de ataxia son similares. (Hui,  2012)​

 

CLASIFICACIÓN​



ATAXIA DE FRIEDERICH​

 

Es la enfermedad atáxica neurodegenerativa hereditaria más frecuente producida por la degeneración de los ganglios de la raíz dorsal, las vías posteriores, vías espinocerebelosas y corticoespinales y neuronas periféricas sensitivas de gran tamaño. (Alper y Narayanan, 2003)





































                                           Fedaes. Ataxias de España. Defecto genético en la Ataxia de Friedreich. Extraído el 30 de mayo del 2013 de http://www.fedaes.org/



Epidemiología:

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​- Incidencia en EE UU: se estima en 1 de cada 30.000 personas de raza blanca.
- Prevalencia en EE UU: 2-4/100.000; tasa de portadores 1:120 – 1:160. Menor prevalencia en asiáticos de origen africano.
- Incidencia máxima: 8 a 15 años
- Genética: autosomica recesiva; 96% de los pacientes afectados son homocigotos, 4% heterocigotos compuestos por 2 mutaciones distintas. La expansión de repeticiones de trinucleotidos causa un 98% de los casos, mientras que las mutaciones puntuales son responsables del 2%  restante.​




Síntomas:

 

- Aparición de una ataxia apendicular y de la marcha progresíva, con ausencia e reflejos de estiramiento muscular en las extremidades inferiores.
- Al progresar la enfermedad (5 años): disartria, perdida distal del sentido de la posición y la vibración, debilidad piramidal en la piernas, arrelexia de los 4 miembros, respuestas extensoras plantares.
- Hallazgos frecuentes: escoliosis progresiva, atrofia distal, pie cavo y miocardiopatia.
- Puede aparecer una diabetes mellitus dependiente de insulina en el 10% de los pacientes e intolerancia  la glucosa en otro 10-20% más.​




Etiología:

 

- Genética: gen de la fraxatina localizado en la región centromerica del cromosoma 9q13.
- La secuencia normal tiene 6 -27 repeticiones: la anormal tiene 120-1700 repeticiones GAA
- La deficiencia de fraxatina determina alteraciones en la homeostasia del hierro mitocondrial.​

 (Ferri, 2006).







ATAXIA ESPINOCEREBELOSA



Grupo heterogéneo de enfermedades con herencia autosomica dominante y características centrales de ataxia y espasticidad progresivas. (Ferri, 2006)

 











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                                   Ataxia y atáxicos. Ataxia espinocerebelosa. http://ataxia-y ataxicos.blogspot.com/2011/06/ataxia-espinocerebelosa-tipo-7-sca7.html





​Epidemiologia:​

- Prevalencia: 3 casos por cada 100.000 habitantes.​





Síntomas y signos:

 

1. La ataxia crónica y de progresión lenta es la característica destacada de estas enfermedades. La ataxia consiste en la descoordinación o torpeza de los movimientos. La ataxia cerebelosa se defina como la falta de precisión o coordinación no debida a la debilidad, alteración del tono, perdida sensitiva o presencia de movimientos involuntarios.

2. Las ataxias cerebelosas suelen manifestarse en la edad adulta. Muchas de las enfermedades muestran un fenómeno de anticipación genética. Con cada nueva generación, la afección aparecerá a una edad más temprana.

3. Dentro de una misma familia, puede existir una variabilidad fenotípica importante.

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Tipos de Ataxias Espinocerebelosas:



Ataxia autosomica dominante tipo I​:

 

• Ataxia cerebelosa progresiva asociada de forma variable a otras características neurológicas extracerebelosas como: oftalmoplejia, neuropatía, atrofia óptica, signos piramidales o extrapiramidales.
• Subtipo clínico más amplio
• Lo síntomas aparecen entre la tercera o cuarta década aunque pueden hacerlo entre la primera y la séptima.
• La marcha suele ser lo primero en afectarse, seguida de los brazos y el habla
• Genéticamente heterogénea

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Ataxia autosomica dominante tipo II​:

• Taxia cerebelosa progresiva asociada invariablemente a retinopatía pigmentaria. También pueden existir otras características neurológicas de las más comunes es la oftalmoplejia supranuclear
• Lo síntomas aparecen entre la tercera o cuarta década aunque pueden hacerlo entre la primera y la séptima.
• El inicio puede consistir bien en ataxia o bien en pérdida de visión
• Los cambios retinianos precoces son sutiles y solo observables mediante oftalmoscopia indirecta.
• Genéticamente homogénea​

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Ataxia autosómica dominante tipo III​:

• Ataxia cerebelosa progresiva sin síntomas visuales o neurológicos extracerbelosos destacables
• Lo síntomas aparecen entre la tercera o cuarta década aunque pueden hacerlo entre la primera y la séptima.
• Genéticamente heterogénea​

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Etiología:

 

La mayoría de las mutaciones identificadas en la actualidad a nivel de los genes SCA son la expansión de repeticiones CAG exonicas. Como sucede en otras enfermedades de este tipo (corea de Huntington), la gravedad/edad de inicio de la enfermedad es proporcional al número de repeticiones CAG presentes en cada gen. (Ferri, 2006)



ATAXIA TELANGIECTASIA

 

Trastorno autosómico recesivo de la infancia caracterizado por ataxia cerebelosa progresiva, coreoatetosis, telangiectasias en la piel y la conjuntiva, aumento de la sensibilidad a la radiación ionizante y predisposición a los tumores malignos. (Paulson y Ammache, 2001) 





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                                                                                                Obtenida de: http://globalgenes.org/ el 24/05/2013



Epidemiología:

 

- Incidencia: 1/40.000 nacidos vivos (la más frecuente de las ataxias degenerativas)

- Incidencia máxima: infancia
- Genética: autosómica recesiva, cromosoma 11q-123. El producto del gen defectuoso es ATM, una proteína cinasa que se considera un regulador del ciclo celular en respuesta a las lesiones del ADN, virtualmente cada familia tiene una mutación propia.​

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Síntomas y signos:

 

- Los niños muestran un desarrollo precoz normal hasta que empiezan a caminar, momento en el cual se manifiesta la ataxia de tronco y en la marcha.
- Se acompaña de polineuropatias, apraxia progresiva de los movimientos oculares, coreoatetosis, diabetes mellitus leve, retraso del crecimiento y signos de envejecimiento prematuro (pelo gris).
- Se producen lesiones telangiectasicas en las partes externas de las conjuntivas bulbares, en las orejas, en las partes expuestas del cuello, en el puente nasal y en los pliegues flexores de los antebrazos.
- Se producen infecciones repetidas sinopulmonares secundarias a alteraciones de la inmunidad celular y humoral en un 70% de los niños
- Aumento de la frecuencia de canceres en el 20% de los pacientes. Destacan sobre todo leucemias linfocíticas agudas o linfomas. (Ferri, 2006)